Болезнь Шпренгеля у детей - симптомы и лечение

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Какие особенности патологии

Под этим термином понимают врожденное нарушение, которое проявляется в виде высокого стояния лопатки. Патология развивается во внутриутробном периоде.

В нормальном состоянии лопатка формируется с плечевым поясом. Сначала она находится достаточно высоко, но затем опускается на привычное место.

Если определенные факторы препятствуют нормальному процессу развития, лопатка остается в неправильном положении.

болезнь шпренгеля

Стоит учитывать, что это нарушение нередко сочетается с другими пороками:

  • появлением добавочных полупозвонков;
  • синдромом Клиппеля-Фейля;
  • сращением ребер;
  • косолапостью.

Болезнь  может затрагивать одну лопатку или сразу две. Однако двустороннее поражение наблюдается значительно реже. В этом случае лопатки локализуются неравномерно – обычно левая расположена выше, чем правая.

болезнь педжета Патологическое разрушение суставов, которое может привести к полной инвалидности или болезнь Педжета. Подробно в статье.

Генетическое заболевание полидактилия конечностей может быть самостоятельным заболеванием или дополнятся другими патологиями. Какие меры нужно предпринять маме, чтобы не испортить будущее своего ребенка.

Основной причиной развития болезни Шпренгеля у детей является воздействие вредных факторов на организм беременной женщины.

Они могут иметь внешний или внутренний характер и оказывают влияние на развитие ребенка во время закладки верхнего плечевого пояса и позвоночника.

Чаще всего болезнь становится следствием таких факторов:

  • неправильное положение эмбриона в матке;
  • осложненная беременность;
  • сдавливание плода стенка матки.

Высокое расположение лопатки нередко сочетается с другими нарушениями позвоночника.

Типичные признаки синдрома

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента.

Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей.

Дополнительно рекомендуется сделать снимки в положении максимального сгибания/разгибания шеи. Это позволяет определить возможную нестабильность несросшихся позвонков и верифицировать синдром Клиппеля — Фейля. Рентген шейно-грудного отдела позвоночника помогает выявить:

  • деформированные позвонки;
  • уменьшение их числа;
  • срастание тел позвонков;
  • аномальное стояние лопаток;
  • искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела.

Классификация

Выделяют две основные формы этого заболевания – мышечную и костную. В медицинской практике мышечная деформация является не столь тяжелым нарушением. Для нее характерна гипотрофия мышц плеча.

Разница в расположении лопаток по высоте обычно составляет около 5-12 см. При этом сустав плеча смещается вперед и поднимается вверх. Для этого состояния характерны такие нарушения, как трудности при сгибании и отведении назад руки.

Костное нарушение заключается в том, что верхняя часть лопатки достигает затылка. При этом типе заболевания между позвоночником и лопаткой формируется омовертебральная кость – именно она полностью обездвиживает лопатку.

Основные формы заболевания

В норме лопаточные кости развиваются одновременно с другими структурами верхнего плечевого пояса. При этом на начальном этапе развития они расположены выше, чем при рождении. В процессе роста и становления других структур лопатки опускаются, вставая в нормальное анатомическое положение.

Синдром Шпренгеля приводит к нарушению этого процесса. Лопатка остается в высоком положении. Как правило, патология затрагивает левую сторону тела, однако возможен и двухсторонний вариант течения болезни.

Болезнь Шпренгеля может иметь два механизма – костный и мышечный. Если нарушения обусловлены непосредственным недоразвитием скелета, патология сопровождается такими изменениями, как добавочные полупозвонки, сращение ребер, косолапость, короткая малоподвижная шея.

Мышечный механизм формирования «высокой» лопатки обусловлен неправильным расположением зубчатой, трапециевидной и ромбовидной мышцы плеча. Мышечные изменения обычно приводят к меньшим нарушениям в работе конечностей и легко корректируются оперативным путем.

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, характерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

  • Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
  • Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
  • Третья форма заболевания включает проявления первых двух.
Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

Симптомы видны невооруженным взглядом

Симптомы деформации Шпренгеля обычно очевидны, болезнь диагностируется сразу после рождения. При этом врач выявляет неравномерное расположение лопаток у новорожденного. Одна из них располагается на 2-3 сантиметра выше другой. По мере роста ребенка выявляются и другие симптомы патологического процесса. К ним относят:

  • Ограничение подвижности руки на стороне поражения;
  • Формирование добавочной костной ткани от лопатки к позвоночнику (просматривается на рентгенографическом снимке);
  • Короткая шея;
  • Завышенное плечо;
  • Снижение чувствительности кожи;
  • Болевой синдром, связанный с натяжением нервных стволов и мышц верхней части спины;
  • Повышенный мышечный тонус.

Вышеописанная симптоматика в полной мере развивается при истинной (костной) форме патологии. Мышечная разновидность подобных заболеваний протекает значительно легче, без столь явных органических изменений.

Эта патологию можно увидеть сразу по аномальному расположению лопаток. Кроме того, ее симптомы включают потерю подвижности плеча и руки. Иногда заболевание может провоцировать появление болевого синдрома.

В простых случаях человека беспокоит лишь косметическое нарушение. В более сложных случаях лопатка находится слишком высоко в отношении грудной клетки и выглядит намного меньше. Она сильно деформируется, при этом ее конец может достигать затылка.

Помимо деформации, развивается атрофия ромбовидных и трапециевидных мышц. Также врач в ходе осмотра может выявить добавочную кость, которая расположена вдоль позвоночного края лопатки.

У детей нередко имеется фиброзный тяж между крайней частью лопатки и шейными позвонками. Человек испытывает трудности при вертикальном отведении руки.

Основные принципы лечения

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж.

Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков. Как правило, используются анальгетики, противовоспалительные и нестероидные препараты.

Постановка диагноза

рентген лопаток

На фото рентген человека, у которого болезнь шпренгеля

Чтобы поставить правильный диагноз, нужно провести внешнее обследование и сделать рентгенографию.

С помощью этого исследования можно обнаружить соединение между шейным отделом позвоночника и лопаткой, которое бывает частичным или полным.

Такое соединение напоминает неширокую костную полоску и связывается с лопаткой и позвоночником хрящевой тканью.

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям.

shpren2

Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Задачи и методы лечения

Основной задачей консервативной терапии является укрепление мышечной ткани плеча и грудной клетки. Также оно проводится для повышения двигательной активности и профилактики вторичных деформаций.

Обычно такое лечение применяется на начальных этапах болезни Шпренгеля и заключается в выполнении массажа, занятиях плаванием и лечебной физкультурой.

Очень полезны аппликации с парафином и озокеритом на пораженные участки.

Стоит учитывать, что консервативная терапия не всегда дает нужные результаты. Массаж и физиотерапия помогают немного улучшить работу плечевого пояса, однако эти средства эффективны лишь при незначительных деформациях.

Нужно понимать, что спонтанное улучшение состояния пациента при этом заболевании невозможно.

Если у ребенка 8-14 лет с врожденным заболеванием присутствует небольшое ограничение двигательной активности и незначительный косметический дефект, хирургическое вмешательство не проводится.

В такой ситуации детям стоит заниматься лечебной гимнастикой, которая поможет наладить работу плечевого пояса.

Хирургия

До 8 лет показания к проведению оперативного вмешательства значительно шире, поскольку по мере взросления организма может усиливаться деформация. Кроме того, есть риск появления вторичных деформаций плечевого пояса.

Если присутствуют серьезные нарушения и сильная деформация мышечной и костной ткани, показано проведение оперативного вмешательства.

В ходе такой процедуры проводится мобилизация лопатки, после чего ее фиксируют в нужном месте. Чем раньше ребенку будет сделана такая операция, тем лучших результатов удастся добиться в будущем.

Самым подходящим возрастом для проведения подобного хирургического вмешательства считается 3-4 года. Также допустимо проводить операцию и в 4-6 лет. По мере взросления организма данная процедура становится более затруднительной.

Стоит учитывать, что полностью исправить существующую деформацию невозможно. В запущенных случаях чрезмерные попытки переместить лопатку на нормальный уровень могут спровоцировать опасные осложнения.

Поэтому единственным способом терапии при средней и тяжелой деформации считается оперативное вмешательство.

Хирургическое лечение болезни Шпренгеля

Операцию назначают в случае второй и третьей стадии костной формы. Хирург делает разрез дугообразной формы вдоль краев лопатки, отсекают недоразвитые мышцы, фиброзные тяжи между лопаткой и позвонками, усекают добавочную кость вместе надкостницей.

Иссекают крючковидный отросток, опускают лопатку. После наносят узловые швы. Операцию выполняют детям старше 1,5 года. После операции наступает период реабилитации, включающее иммобилизацию шейного отдела с поддержанием наклона головы на здоровую сторону.

лопатка приподнята

Лечебная физкультура, применение обезболивающих и противоотечных гелей, мазей, физиотерапия, направленная на оптимизацию и повышение тонуса мышц плечевого пояса и грудной клетки.После реабилитационного процесса родители должны приводить ребенка на контрольный прием к ортопеду.

Чтобы избежать врожденных патологий ведите беременность у опытного врача-гинеколога и берегите свое здоровье!

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии.

Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола. Во время процедуры врач удаляет четыре верхних ребра и надкостницу для уменьшения давления на внутренние органы. Операция проводится в несколько этапов. Первоначально удаляют ребра на одной стороне, а после восстановления организма — на другой.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Профилактические мероприятия

профилактика плаваньем
После проведения операции на протяжении полутора лет нужно заниматься лечебной гимнастикой. Профилактика рецидивов заключается в занятиях плаванием или волейболом.

Массаж и гимнастика показаны для детей и перед операцией. Эти мероприятия помогают укрепить мышечную ткань спины и сформировать правильную осанку.

Также они способствуют профилактике прогрессирования существующего сколиоза или других деформаций.

Большое значение для терапии этой болезни имеет лечебная физкультура.

Людям с патологией Шпренгеля необходимо выполнять общеразвивающие упражнения, которые помогают восстановить адаптацию к физической нагрузке, повысить выносливость мышц.

Курс правильно подобранной гимнастики помогает добиться положительных результатов спустя 1-2 года.

Можно ли предупредить синдром Клиппеля — Фейля? Фото пациентов с таким диагнозом заставляют задуматься об этом вопросе. Специфической профилактики этого заболевания не существует, так как оно является наследственным.

В семьях, где уже были зафиксированы случаи подобной аномалии, необходимо проведение генетической консультации. Ее суть сводится к обследованию пары, готовящейся к роли родителей, для оценки риска развития патологии.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом.

Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи.

Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Болезнь — скрытая опасность для всего организма

Основным осложнением патологии считается то, что при ее развитии человек не может отвести руку по вертикали. Отведение проводится, пока плечо не достигнет лопатки. Чем больше угол ее разворота, тем меньше отведение руки.

Операции по коррекции этого нарушения тоже могут приводить к серьезным осложнениям, основным из которых являются парезы плечевого сплетения. Подобные проблемы возникают примерно в каждом десятом случае.

Болезнь Шпренгеля – достаточно опасное нарушение, которое может привести к крайне негативным последствиям для здоровья. Чтобы этого не случилось, нужно как можно раньше приступить к терапии данного заболевания. Поэтому при выявлении симптомов болезни стоит сразу обратиться к опытному врачу.

Подведем итоги

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него характерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей. Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно.

клиппеля фейля синдром
Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты. Если у близких родственников ранее был подтвержден такой диагноз, перед зачатием ребенка целесообразно пройти полное генетическое обследование. Будьте здоровы!

Поделитесь с друзьями!
Vk
Send
Klass